Dị tật Tim bẩm sinh

Dấu hiệu và triệu chứng 
Các dấu hiệu và triệu chứng có mối liên hệ mật thiết đến các loại dị tật tim bẩm sinh. Các triệu chứng thường xuất hiện vào những năm đầu tiên, nhưng cũng có nhiều dị tật không biểu hiện lâm sàng sớm. Nhiều trẻ em không có dấu hiệu gì, trong khi một số khác có thể khó thở (hơi thở ngắn), tím tái, ngất, có tiếng thổi tại tim, chậm phát triển thể chất, biếng ăn hoặc nhiễm khuẩn hô hấp. Bệnh tim bẩm sinh với những bất thường trong cấu trúc tim, hình thành một triệu chứng thực thể gọi là tiếng thổi tại tim. Các tiếng thổi này có thể phát hiện qua thăm khám, tuy nhiên không phải tất cả các tiếng thổi đều do dị tật tim bẩm sinh.

Nguyên nhân 
Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do môi trường tác động, nhưng đa số là do sự kết hợp của cả hai yếu tố đó. 

Di truyền
Đã có nhiều tổn thương tim bẩm sinh do bất thường cấu trúc di truyền được phát hiện, có thể là đảo đoạn, mất đoạn hay thêm đoạn ADN. Các bất thường hay gặp nhất tại NST số 21, 13 và 18, chiếm khoảng 5 - 8 % trường hợp TBS, trong đó đột biến cấu trúc NST 21 là phổ biến nhất. Ngoài ra cũng đã phát hiện ra tổn thương tại một số NST khác, bao gồm đột biến cấu trúc nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (22q11, Hội chứng DiGeorge), nhánh dài NST số 1 (1q21), nhánh ngắn NST số 8 (8p23),  

Môi trường

Nhiều yếu tố môi trường có liên quan đến TBS đã được biết đến, bao gồm mẹ bị nhiễm khuẩn (Rubella), thuốc (rượu, hydatoin, lithium và thalidomide), và nhiều bệnh lý khác (đái đường, phenyl ceton niệu, và lupus ban đỏ hệ thống) 

Mẹ bị béo phì 
Nhiều nghiên cứu về chỉ số khối cơ thể (body mass index - BMI) trên những phụ nữ tiền mang thai hoặc đang trong thời gian mang thai đã chỉ ra rằng, những người béo phì (BMI ≥ 30) mang theo nguy cơ (có ý nghĩa thống kê) con sinh ra bị TBS nhiều hơn so với phụ nữ có cân nặng bình thường (BMI - 19-24,9). Nguy cơ trẻ bị TBS cũng nhiều hơn ở những trẻ có mẹ bị quá cân (BMI = 25 - 29,9)

Tuần hoàn phôi thai 
Cơ chế hình thành tim vô cùng phức tạp và bất cứ bất thường nào trong quá trình này cũng có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Trình tự phát triển tế bào, di chuyển, chết theo chương trình (apoptosis) đã được nghiên cứu rộng rãi và các gen chi phối tiến trình này đang dần được sáng tỏ. Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá ngoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai. Đến ngày thứ 19, ống tim nguyên thủy bắt đầu hình thành và ngay lập tức uốn cong thành hình chữ S về phía phải và gồm 4 phần: bè thất trái, bè thất phải, nón tim và thân động mạch. Đến ngày thứ 22, tim bắt đầu đập và đến ngày 24, máu bắt đầu lưu thông.

Phân loại của Hội Tim mạch Việt Nam 
Tật bẩm sinh chung của tim
Vị trí bất thường của tim 
Block nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh
Bất tương hợp nhĩ-thất, thất-gốc động mạch (chuyển vị đại động mạch có sửa chữa)

TBS không tím không shunt
- Bất thường bên trái tim:

Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái: hẹp TM phổi, hẹp van hai lá, tim ba buồng nhĩ.
Hở van hai lá, thông sàn nhĩ thất, bất tương hợp nhĩ - thất, các dị tật khác của van hai lá
Xơ chun nội mạc tiên phát 
Hẹp động mạch chủ
Hở van động mạch chủ
Hẹp eo động mạch chủ
- Bất thường bên phải tim 

Bệnh Ebstein
Hẹp động mạch phổi
Hở van động mạch phổi bẩm sinh
Tăng áp động mạch phổi tiên phát

TBS không tím có shunt
-Shunt ở tầng nhĩ:

Thông liên nhĩ 
Tĩnh mạch phổi đổ về lạc chỗ bán phần 
Thông liên nhĩ có hẹp van 2 lá bẩm sinh (hội chứng Lutembacher)
-Shunt ở tần thất:

Thông liên thất
Thông liên thất có hở van động mạch chủ
Thông liên thất có luồn thông thất trái - nhĩ phải
-Shunt động mạch chủ - tim phải:

+ Lỗ rò động mạch vành 

Vỡ túi phình Valsava 
Động mạch vành trái xuất phát từ thân động mạch phổi 
Shunt động mạch chủ - động mạch phổi 
Lỗ rò phế chủ 
Còn ống động mạch
Shunt trên 1 tầng: kênh nhĩ - thất 

Bệnh TBS tím sớm
-Có tăng tuần hoàn động mạch phổi:

Chuyển gốc động mạch
Thất phải 2 đường ra 
Thân chung động mạch 
Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn 
Tâm thất đơn độc không kèm hẹp động mạch phổi với sức cản mạch phổi thấp
Nhĩ chung
Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tuần hoàn bàng hệ
Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm:
Thất trái trội 
Thất phải trội 
Không tăng áp phổi: tứ chứng Fallot, tam chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch kèm hẹp động mạch phổi, thất phải 2 đường ra kèm hẹp động mạch phổi, không van động mạch phổi bẩm sinh.
Có tăng áp phổi: thông liên nhĩ với shunt đổi chiểu, thông liên thất với luồng shunt đổi chiều, còn ống đọng mạch hoặc lỗ rò chủ phổi với shunt đổi chiều, thất phải 2 đường ra với sức cản động mạch phổi cao, tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn với sức cản mạch phổi cao.
Thất bình thường hay gần bình thường: lỗ rò động - tĩnh mạch phổi, tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối bất thường tĩnh mạch hệ thống)